Charlotte Touzalin era aún una adolescente cuando comenzó a luchar contra el aumento de peso, períodos anormales y vello facial no deseado, los mismos síntomas desconcertantes que atormentaron a su madre durante décadas sin que ningún médico pudiera explicarlos.
"Me iba a casa y lloraba", dijo Touzalin, una estudiante universitaria de 18 años de Colorado. "No entendía por qué todo ese peso volvía o por qué mis amigas no tenían que afeitarse la cara y yo sí".
Touzalin y su madre, Anne Schultz, fueron finalmente diagnosticadas con síndrome poliendocrino metabólico ovárico, un trastorno hormonal que afecta a 1 de cada 8 mujeres en el mundo. Pero a diferencia de su madre, Touzalin está comenzando su adultez con nueva esperanza después de participar en un estudio que prueba medicinas de GLP-1 como tratamiento.
Un cuerpo pequeño pero creciente de investigación muestra que estas medicinas para la obesidad también podrían funcionar para el trastorno conocido como PMOS, no solo promoviendo la pérdida de peso sino también mejorando la resistencia a la insulina, el equilibrio hormonal y la ovulación. Estos factores son clave para la enfermedad, que antes se llamaba síndrome de ovario poliquístico pero fue renombrada a principios de este año para cambiar el enfoque lejos de los ovarios y quistes.
"Necesitamos hacer un mejor trabajo cuidándolo", dijo la Dra. Melanie Cree, quien ha dirigido tres estudios probando medicinas de GLP-1 para PMOS, incluyendo el que Touzalin se unió. "Las encontramos increíblemente efectivas y realmente emocionantes para mejorar los síntomas en mujeres con esta condición".
El largo y frustrante viaje de Touzalin y su madre con PMOS es común. El diagnóstico a menudo tarda años porque los síntomas se superponen con otras condiciones, varían ampliamente y pueden ser desestimados por los médicos. El trastorno tiende a correr en familias, y muchas pero no todas las mujeres afectadas tienen exceso de peso. Pero no hay causa conocida ni tratamiento específico, solo manejo de síntomas como tomar píldoras anticonceptivas para regular el ciclo menstrual y mantener el peso mediante dieta y ejercicio.
Dos hormonas son impulsores clave del PMOS: la insulina, que actúa como una llave para permitir que el azúcar en la sangre entre en las células, y la testosterona, que entre otras cosas ayuda a mantener el deseo sexual, la densidad ósea y la masa muscular.
La mayoría de las mujeres con PMOS, independientemente de su tamaño corporal, tienen resistencia a la insulina, lo que significa que esta hormona no funciona tan bien como debería, dijo Cree, directora de la clínica PMOS en el Hospital Infantil de Colorado. En muchas mujeres, la insulina alta puede ir directamente a los ovarios, estimulándolos a producir más testosterona y llevando a problemas como períodos saltados, acné severo e incluso crecimiento de barba.
Schultz, de 43 años, ni siquiera sabía que la condición existía cuando comenzó a tener períodos irregulares e hinchazón alrededor de los 18 años. Además de luchar contra los mismos síntomas que su hija, tuvo problemas con sus ovarios y numerosos abortos espontáneos, que son más comunes con PMOS.
Schultz recibió varios diagnósticos antes de saber que tenía PMOS aproximadamente al mismo tiempo que su hija, quien enfrentó un peregrinaje médico similar.
Schultz recordó hablar sobre los síntomas de Touzalin con un pediatra que la estaba viendo por lo que pensaban era principalmente un problema con comer en exceso y TDAH.
Schultz le dijo al médico: "Tiene que haber algo más sucediendo aquí".
Touzalin dijo que se sintió "escuchada por primera vez" cuando una enfermera practicante comenzó a armar el rompecabezas hace unos años. Cree la diagnosticó definitivamente el año pasado.
"Fue como un regalo del cielo", dijo Schultz, con lágrimas en los ojos. "Finalmente teníamos una respuesta y algún tipo de camino para ella".
En el estudio de Cree, Touzalin se aplicó inyecciones de semaglutida semanalmente durante 10 meses. El crecimiento anormal de vello se ralentizó y sus períodos se normalizaron. Por primera vez, se sintió satisfecha después de comer y dejó de ganar peso constantemente.
"Me volví una versión más feliz de mí misma", dijo. "Me sentía como una persona normal".
Los resultados de Touzalin no fueron únicos. Los datos iniciales del estudio, publicados en junio en la revista Fertility and Sterility, dijeron que ocho de 11 participantes que completaron el ensayo perdieron al menos el 10% de su peso corporal. La pérdida de peso mediana entre ellas fue de aproximadamente 42 libras; la caída mediana en testosterona fue del 52%. Seis mujeres tuvieron más períodos y cuatro de ellas pasaron a períodos mensuales.
En los tres estudios de Cree, las mujeres en GLP-1s perdieron más peso que las de los grupos de control, y los niveles de testosterona, azúcar en la sangre e insulina bajaron. Aunque el estudio que involucra a Touzalin examina inyecciones de semaglutida, los otros estudios examinaron píldoras de semaglutida en uno e inyecciones de exenatida en el otro.
Otros estudios globales han mostrado resultados similarmente positivos. Aunque los estudios son pequeños, algunos investigadores dicen que los GLP-1s ya están mostrando potencial prometedor para abordar problemas metabólicos en PMOS. Otros dicen que la evidencia sigue siendo incierta, y más estudios están en marcha.
A medida que la investigación continúa, cada vez más médicos están prescribiendo los medicamentos "fuera de etiqueta" para PMOS y viendo mejoras en sus pacientes. Pero la cobertura de seguros es a menudo un problema porque los medicamentos no están aprobados para tratar la condición.
"Uso estos medicamentos mucho", dijo la Dra. Rana Malek, una endocrinóloga del Sistema Médico de la Universidad de Maryland.
Entre pacientes con resistencia a la insulina, dijo que generalmente los usa para ayudar con la pérdida de peso.
Los médicos enfatizan que los resultados varían. Los GLP-1s no funcionan para todos y pueden tener efectos secundarios, como náuseas y estreñimiento. Si las personas dejan de tomarlos, el peso puede volver.
Aun así, pueden ayudar a muchos pacientes con PMOS, dijo Malek, y es frustrante que muchos no puedan obtenerlos debido a problemas de seguros. No solo no están aprobados para PMOS, algunos aseguradores no los cubren para la pérdida de peso.
Touzalin recientemente enfrentó esta barrera. Después de terminar su participación en el estudio, ya no recibe GLP-1s gratis y tuvo que dejarlos en junio.
Schultz está decidida a que vuelva a usarlos. Está peleando con su aseguradora y tiene un plan de respaldo.